目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体（LDLR）基因多态性 对脂代谢的影响。方法 生化方法检测血液透析血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、载脂蛋白（Apo A1、ApoB、ApoE)及脂蛋白［Lp（a）］水平，多聚合酶链反应－限制性片断长度(PCR-RFLP)方法检测LDLR内含子4 TaqⅠ位点基因多态性。结果 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，HDLC水平显著降低。33%的患者血清TG水平高于正常水平，10.4％的患者HDLC低于正常水平。偏相关回归分析显示，TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDLC与KT/V显著相关。血液透析患者高血压的发生率为73.6%，心血管疾病为25%。伴心血管疾病组TG水平显著高于无心血管疾病组，伴高血压组与无高血压组血脂水平无显著差异。 LDLR基因多态性检测结果显示，血液透析组与对照组间 LDLR内含子4 TaqⅠ位点基因型与等位基因分布频率无显著差异。LDLR基因多态性对血脂水平的影响表现为LDLR内含子4 TaqⅠ位点基因型-/-的血液透析患者甘油三酯水平较高。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDLC等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平显著高于无并发症的患者。TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDLC与KT/V显著相关。LDLR内含子4 TaqⅠ位点基因型-/-血液透析患者易发生血清甘油三酯水平增高。
