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2017年, 第16卷, 第06期　刊出日期：2017-06-12 上一期    下一期

专题

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透析患者血管钙化的机制及进展 于长青,林洪丽 2017 (06):  361-363.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.001 摘要 ( 490 )   PDF(363KB) ( 652 )   血管钙化是血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)在精密调控下，主动转分化为成骨样细胞的过程。高血磷能诱导VSMC 向成骨样细胞转分化。高磷血症也会增加成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor 23,FGF23)水平，FGF23 与Klotho 一起是血管钙化的致病因素。高水平的FGF23 与血管钙化有关，慢性肾衰竭患者肾组织Klotho的基因和蛋白表达水平显著下降。尿毒症动物模型中补充重组骨保护素(osteoprotegerin, OPG)能够明显减轻低密度脂蛋白(Low density lipoprotein, LDL)受体缺乏小鼠的血管钙化，提高核因子κB 受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)可以介导血管紧张素Ⅱ诱导的小鼠的血管钙化。氧化应激对血管钙化的影响可能与产生一些过氧化产物和抗氧化应激能力降低有关。高转换骨病是尿毒症患者最常见的骨病类型，高水平的甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)促进骨重构，加强破骨细胞的形成，激活骨吸收。尿毒症患者血清中的钙化抑制因子如胎球蛋白A 和焦磷酸盐降低，促进了血管钙化。 计量指标

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CKD患者心血管疾病的诊治进展 陈孟华,田娜 2017 (06):  364-366.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.002 摘要 ( 367 )   PDF(355KB) ( 415 )   心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)是慢性肾脏病(Chronic kidney disease,CKD)的重要并发症和主要死亡原因。随着CKD 的进展，CVD 的发生率明显增高。心肾在病理生理过程中互为因果，密切相关。通常我们将CKD 患者的CVD 危险因素分为传统因素(与一般人群相同的危险因素)和非传统因素(与肾脏损害相关的危险因素)。CKD 患者的CVD 防治一方面在于早期诊断，选择适当的检查评估患者是否已存在心血管病变或是伴发心血管并发症的危险程度；另一方面，需要从延缓CKD 的进展、控制CVD的危险因素和治疗终末期肾脏病的各种并发症几方面着手。 计量指标

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CKD-MBD临床管理目标值的探索：血钙血磷和PTH 范亚平 2017 (06):  367-369.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.003 摘要 ( 520 )   PDF(374KB) ( 2124 )   慢性肾脏病-矿物质和骨异常(chronic kidney disease -mineral and bone disorder，CKD-MBD) 是 (chronic kidney disease, CKD) 进展过程中常见的并发症，与CKD 患者住院率增加、生活质量下降、心血管钙化和心血管死亡率及全因死亡率增高密切相关，明确CKD-MBD 相关的血钙、血磷及甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)等指标的控制靶目标范围是临床工作者关注的焦点，国内外亦已提出相应指南或共识建议。总体而言，各指南或共识对血磷和血钙的靶目标值基本一致，即尽可能达到和维持在正常参考值范围，钙磷乘积主要受血磷水平的影响，意义相对较小，但对PTH 的靶目标值有较大范围波动，特别是KDIGO 指南提出将全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone，iPTH)控制于正常参考值上限约2～9 倍引发了关注和争议，然目前已发表的研究结果尚不能给定较为狭窄的范围。在临床实践中CKD-MBD相关指标的动态变化趋势远比孤立的单次数值更有判断价值和指导意义。 计量指标

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血液透析患者血管钙化相关因素分析及防治策略 白冰,王彩丽,张银利 2017 (06):  370-372.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.004 摘要 ( 536 )   PDF(347KB) ( 465 )   慢性肾脏病终末期患者最终的结局是维持性透析，由于自身的条件不同，有些人选择了血液透析(Hemodialysis,HD)，有些人选择了腹膜透析。HD 患者发生血管钙化的因素较多，既有传统的因素，如：血脂异常、高血压、糖尿病等，也有非传统的因素，如成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor23,FGF23)水平、血清klotho 水平、细胞外的晚期糖基化终末产物受体(Receptor for advanced glycation end products,RAGE)结合蛋白S100A12(en-rage)、血清可溶性肿瘤坏死因子样凋亡微弱诱导剂(Serum soluble tumor necrosis factor like weak inducer of apoptosis,STWEAK)水平、血清胎球蛋白A(Serum immunoglobulin A,fetuin-A)水平等。本综述进一步阐述哪些因素参与了HD 患者的血管钙化，同时针对这些因素明确了降低透析患者血管钙化风险的一些策略。 计量指标

临床研究

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血液透析患者低PTH血症与营养不良、炎症及无力性骨病的关系 周丽娜,黄文,施珍,朱源,章圣泽,董芍芍,王德选 2017 (06):  373-377.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.005 摘要 ( 386 )   PDF(465KB) ( 743 )   目的研究血液透析患者全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,1～84PTH，iPTH)的可能影响因素，探讨低甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)血症与营养不良、炎症、无力性骨病的关系。方法纳入维持性血液透析患者共162 例，分成低PTH 血症组(iPTH≤150pg/ml；n=77)和对照组(150 pg/ml＜iPTH≤600 pg/ml；n=85)，收集基础资料，测量身体指标肱三头肌皮褶厚度(triceps skin～fold,TSF)、上臂臂围(mid～arm circumference，MAC)、上臂肌围(mid～arm muscle circumference，MAMC)、体质量指数(body mass index,BMI)，检测生化指标iPTH、C 反应蛋白(c～reactive protein，CRP)、前白蛋白(prealbumin，PA)、血清白蛋白(albumin，ALB)、总铁结合力(total iron binding capacity，TIBC)、血钙、血磷、三酰甘油(triglyceride，TG)、低密度脂蛋白(low densith lipoprotein，LDL)、总胆固醇(total cholesterol，TC)、白细胞介素～1β(interleukin 1β，IL～1β)、白细胞介素～6(interleukin 6，IL～6)、骨源性碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase，BALP),计算校正钙、钙磷乘积(CaxP)，使用营养不良炎症评分(malnutrition inflammation score，MIS)评估患者营养状态，并对相关指标进行分析。结果iPTH 与CRP(r=～0.297,P＜0.05)、IL～1β(r=～0.334,P＜0.05)、校正钙(r=～0.393,P＜0.01)呈负相关,iPTH 与PA(r=0.426,P＜0.01)、血磷(r=0.579, P＜0.01)、CaxP(r=0.432, P＜0.01)呈正相关。低PTH 血症组与对照组比较，营养指标PA 较低[(349.75±78.29)g/l 比(393.47±75.02)g/l,P＜0.05]，炎症指标CRP[(4.99±3.40)mg/l 比(3.28±1.79)mg/l,P＜0.05]、IL～1β[1476.09(563.63～4020.16)pg/ml 比[659.31(466.79～1888.53)]pg/ml，P＜0.05]较高，低PTH 血症组MIS 评分显著高于对照组[(12.23±5.59)比(9.0±4.23),P＜0.05],提示低PTH 血症患者存在营养不良～炎症综合征(malnutrition- inflammation complex syndrome，MICS)。2 组BALP 水平普遍偏低(0.61μg/L～5μg/L)，提示血液透析患者骨代谢率普遍偏低。结论iPTH 与CRP、IL～1β、PA、校正钙、血磷、CaxP 关系密切，低PTH 血症与MICS 关系密切。血液透析患者BALP 普遍偏低，提示维持性血液透析患者的骨代谢率普遍偏低。通过改善机体营养不良、炎症状态有望减少低PTH 血症的发生，对无力性骨病也可能受益。 计量指标

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碳酸镧对伴无动力骨病的糖尿病维持性血液透析患者骨密度和血管钙化的影响 张春华,赵素梅,张小东 2017 (06):  378-382.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.006 摘要 ( 1322 )   PDF(439KB) ( 472 )   目的探讨长期应用碳酸镧对伴无动力骨病的糖尿病维持性血液透析(maintenance hemodialysis，MHD)患者骨密度和血管钙化的影响及可能的机制。方法92 例伴无动力骨病的糖尿病MHD 患者随机分为碳酸镧组(LC 组)和碳酸钙组(CC 组)各46 例，治疗12 个月。以多层螺旋CT 评价冠状动脉钙化积分(coronary artery calcification score,CACS)，以双能x 线骨密度仪评价骨密度。比较两组患者治疗前后CACS、骨密度、磷酸盐代谢、成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors,FGF-23)、基质Gla 蛋白(matrix gla protein，MGP)、骨碱性磷酸酶(bone alkaline phosphate,BALP)、血清I 型胶原N-端前肽(procollagen I N- terminal peptide,PINP)、I 型胶原交联C-末端肽(C- terminal telopeptide of type I collagen,β-CTX)、微炎症等指标变化。结果与基线相比，第12 个月末碳酸镧组血磷、FGF23、MGP 明显降低，全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)、BALP、PINP、β-CTX、骨密度T 值、CACS 明显升高而血钙无显著性变化[磷：t= 52.948, P＜0.001；FGF23：t=18.722, P＜0.001；MGP：t=5.981,P＜0.001；iPTH：t=33.042，P＜0.001；BALP：t=19.812,P＜0.001；PINP：t=35.278, P＜0.001；β- CTX：t=20.491,P＜0.001；骨密度T 值(腰椎、股骨、前臂)：t=27.152,21.451,15.601,P=0.001,0.002,0.002；CACS：t=20.602，P=0.001; 钙：t=1.281，P=0.212]；碳酸钙组血磷(t=47.712,P＜0.001)、iPTH(t=12.601，P＜0.001)、BALP(t=5.336，P＜0.001)、PINP(t=2.033，P=0.041)、β-CTX (t=5.282, P=0.001)、MGP (t=21.479，P＜0.001)明显降低，血钙 (t=12.922，P＜0.001)、骨密度T值(腰椎、股骨、前臂) (t=23.571,14.222, 25.377，P=0.001, 0.002, ＜0.001)、CACS(t=26.571，P＜0.001)明显升高而FGF23 无显著性变化 (t=1.162，P=0.242)；第12 个月末，LC 组血磷(t=5.693，P＜0.001)、血钙(t=8.150，P＜0.001)、FGF23 (t=11.370, P＜0.001)、CACS (t=18.304, P＜0.001) 明显低于CC组；而iPTH (t=25.402, P＜0.001)、BALP (t=65.335，P＜0.001)、PINP(t=47.231，P＜0.001)、β-CTX(t=12.351，P＜0.001)、骨密度T 值(腰椎:t=17.872，P＜0.001；股骨:t=9.874，P＜0.001；前臂:t=5.625，P＜0.001)明显高于CC 组。pearson 相关分析显示前臂骨密度T 值与iPTH(r=0.363,P=0.021)、MGP(r=0.389,P =0.012)显著正相关，与CACS(r=-0.792,P =0.001)显著负相关；CACS 与腰椎骨密度T值 (r=-0.584, P=0.001)、股骨颈T值 (r=-0.642, P=0.001)、MGP (r=-0.294, P=0.002)显著负相关，与FGF23 (r=0.542, P=0.001)、血钙(r=0.244, P=0.002)、血磷 (r=0.474, P=0.001) 显著正相关。多元线性回归分析显示前臂骨密度T值变化 (B=-134.372, P=0.001)、股骨颈骨密度T值变化 (B=-72.211, P=0.001)、FGF23 变化(B=55.01, P=0.002)是CACS 变化的独立影响因素。结论碳酸镧使伴ABD 的糖尿病MHD 患者血管钙化进展延缓，骨转运改善，骨密度提高，可能与改善磷酸盐代谢、MGP 代谢及镧元素的直接作用有关。 计量指标

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应用大数据进行基层透析单位费用和质量评估的初步探讨 曹雯,冯海欢,曾筱茜,石敏,孙麟,周莉,张伟,付平 2017 (06):  383-386.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.007 摘要 ( 239 )   PDF(415KB) ( 515 )   目的应用大数据分析某地区2013年维持性血液透析患者费用及部分透析质量相关指标，对透析单位进行质量评估及管控。方法从某地区医疗费用数据库筛选出2013年维持性血液透析患者。对目标人群按照城镇职工组和城乡居民组进行分类，对各透析中心的费用及部分血液透析质量相关指标进行分析，筛选出离群数据。结果目标患者中，城镇职工组和城乡居民组患者之间的总费用存在差异[(12.39±2.08）万元及（10.01±2.13）万元，t=23.107，P＜0.001]；某些医院在住院率、再住院率、血管通路手术、血源性传染病、血液灌流器和药占比等方面存在数据离群，提示可能存在潜在血液透析质量控制风险。结论以费用为主的数据库可以在大数据分析方法下发现血液透析中心可能存在的费用离群和医疗质量缺陷，有望为该地区有针对性地进行血液透析质量的管控提供数据支持。 计量指标

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单次单重膜式血浆置换对血常规及生化指标影响的前瞻性研究 刘莉,洪国保,马小芬,于重燕,金其庄 2017 (06):  387-391.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.008 摘要 ( 349 )   PDF(482KB) ( 437 )   目的膜式血浆置换是一种有效的特殊血液净化方式，但是单次单重膜式血浆置换对血常规及主要生化指标的影响的相关研究有限。方法前瞻性分析我院21 例患者共40 次血浆置换，置换前后抽血检测血常规及生化指标，并进行前后对比分析。结果置换后白细胞总数无明显变化，但淋巴细胞计数下降24.41%[(0.70±0.52)×109/L 比(0.42±0.33)×109/L，t=3.645，P=0.001]。血浆用量(β=-0.329，P=0.013)和总置换量(β=0.576，P=0.001)是淋巴细胞计数变化的独立影响因素。血红蛋白水平、血小板计数分别下降6.92% [(87.21±10.72)g/L 比(80.92±10.61)g/L，t=5.222，P＜0.001]、12.83% [(167.63±76.69)×109/L 比(149.13±72.47)×109/L，t= 5.346, P＜0.001]。血红蛋白水平下降的幅度与低分子肝素用量呈负相关 (r=-0.330，P=0.043)。血小板计数下降的幅度与管路凝血程度成正相关 (r=0.388, P= 0.016)，与低分子肝素用量呈负相关(r=-0.425，P=0.008)。经过多因素回归分析，管路凝血是血小板计数下降的独立影响因素(β=-14.562，P=0.008)。血清总钙水平下降2.84%[(2.16±0.14)mmol/L 比(2.09±0.18)mmol/L，t=2.289，P=0.029]，与白蛋白用量成负相关(r=-0.672，P＜0.001)。多因素回归分析显示置换前后血钙水平变化的影响因素是白蛋白用量(β=-0.003，P＜0.001)。结论单重膜式血浆置换是一种安全的血液净化方式，无明显不良反应。充分抗凝，避免管路凝血可以减轻血小板计数的下降。为了减少总钙水平的下降，应当根据白蛋白用量补充钙剂。 计量指标

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维持性血液透析患者C反应蛋白联合白蛋白与死亡相关 王丽莉,王铠 2017 (06):  392-396.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.009 摘要 ( 308 )   PDF(601KB) ( 515 )   目的探讨维持性血液透析(maintenance hemodialysis，MHD)患者C 反应蛋白(C reactive protein，CRP)联合白蛋白(albumin，ALB)与全因死亡的关系。方法收集2012 年1 月至2016 年12 月北京民航总医院在北京市血液净化质量控制和改进中心数据登记系统中规律血液透析患者的一般情况、生化指标以及预后，评估CRP、ALB 与全因死亡之间的关系。结果入选患者314 例,平均年龄(63.32±13.57)岁，透析龄65.00(43.75，100.00)个月，死亡患者88 例(28.03% )。CRP 阳性(≥3 mg/L)157 例(50.00%)，ALB 阳性(＜38g/L)126 例(40.13%)。CRP 联合ALB 将患者分为双阴性组109 例、单阳性组127例和双阳性组78 例，全因死亡分别占13.76%、26.77%和50.00%(χ2=29.766，P＜0.001)。Kaplan-Meier分析显示双阴性、单阳性、双阳性累积生存率依次降低(χ2=39.380，P＜0.001)。多因素COX 回归提示，年龄(HR=1.022，95% CI 1.001～1.045, P=0.044)、糖尿病(HR=1.665，95% CI 1.068～2.596,P=0.024)是全因死亡的危险因素，血肌酐(HR=0.998，95% CI 0.997～0.999,P=0.005)是保护因素。CRP 联合ALB 单阳性作为参考，双阳性是全因死亡的危险因素(HR=1.709,95% CI 1.027～2.843,P=0.039)。结论和单独CRP或ALB 相比，CRP 联合ALB 与死亡更相关，双阳性是全因死亡的独立危险因素。 计量指标

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子痫前期患者的肾脏远期预后随访调查 张丽洁,张爱华 2017 (06):  397-402.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.010 摘要 ( 277 )   PDF(420KB) ( 477 )   目的观察子痫前期患者肾脏远期预后情况。方法采用回顾性队列研究，选取2005～2011 年在北京大学第三医院产科住院分娩时诊断为子痫前期的患者，观察肾脏长期预后，分析遗留肾脏损害、高血压的危险因素。结果①子痫前期患者产后出院时39.4%(121/307)的患者尿蛋白转阴，产后3 个月仍有49.2%(151/307)患者尿蛋白未转阴。②截止到随访结束，307 例子痫前期患者中，5 例(1.6%)患者产后持续尿蛋白阳性，共18 例(5.9%)患者仍遗留高血压，所有随访患者肾功能均正常。③Logistic多元回归分析显示：子痫前期患者产后3 月尿蛋白未转阴的危险因素是产前尿蛋白定量≥3.0g/24h(HR =3.560，95% CI 1.694～7.482，P=0.001)、收缩压≥155mmHg(HR=2.031，95% CI 1.049～3.934，P=0.036)、子痫前期分期为重度(HR=2.580，95% CI 1.166～5.708，P=0.019)；远期遗留高血压的危险因素是产前收缩压≥160mmHg(HR=7.875，95% CI 2.081～29.794,P=0.002)、血红蛋白≥123g/L(HR=3.517，95% CI 1.170～10.577,P=0.025)；但因病例数较少未能分析出远期遗留蛋白尿的危险因素。结论绝大部分单纯子痫前期患者肾脏远期预后相对良好，仅少数子痫前期孕妇产后长期遗留持续蛋白尿(5/307 例，1.6%)、高血压(18/307 例，5.9%)。我们的研究首次发现产前尿蛋白定量≥3.0g/24h、收缩压≥155mmHg、子痫前期分期为重度是子痫前期患者产后3 月尿蛋白未转阴的危险因素；而产前收缩压≥160mmHg、血红蛋白≥123g/L，是子痫前期患者远期遗留高血压的危险因素，而由于远期遗留蛋白尿的病例数较少，尚没有发现远期遗留蛋白尿的危险因素。子痫前期患者更远期的肾脏预后需要更大样本更长期的随访研究确定。 计量指标

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基于5E模式的个体化管理对尿毒症患者腹膜透析相关性腹膜炎的影响 侯璐蒙,黄燕林,滕艳娟,邹宝林,李浩宇 2017 (06):  403-406.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.011 摘要 ( 213 )   PDF(415KB) ( 534 )   目的探讨基于5E 模式的个体化管理对尿毒症患者腹膜透析相关性腹膜炎的影响。方法 将110 例病情稳定的腹膜透析患者随机分为对照组和实验组，各50 例。对照组患者接受常规护理；实验组患者在接受常规护理的基础上进行为期1 年的个体化护理干预，包括鼓励、教育、锻炼、工作及评估五大部分。观察并比较分析两组患者干预前后腹膜炎的发生情况、腹膜透析操作行为、炎症相关症状等的情况。结果共109 例患者(实验组55 例，对照组54 例)完成研究。干预后实验组腹膜炎发生率低于对照组，差异有统计学意义(χ2=3.939，P=0.037)。干预前，两组患者操作规范(χ2=0.019，P=0.889)、炎症症状(χ2=0.324，P=0.569)等情况差异无统计学意义，干预后，实验组患者操作规范(χ2=5.928，P=0.013)、炎症症状(χ2=7.210，P=0.007)等情况优于对照组，差异有统计学意义。结论通过实施基于5E 模式的个体化护理干预，可以减少炎症相关症状的出现和腹膜透析相关性腹膜炎的发生，提高患者腹膜透析操作的规范性。 计量指标

基础研究

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Apelin-13对高糖诱导肾小管上皮细胞-间充质细胞转分化的影响 韦建辉,廖兰,关玉珍,余坤 2017 (06):  407-412.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.012 摘要 ( 214 )   PDF(3718KB) ( 366 )   目的  观察Apelin-13 对高糖诱导肾小管上皮细胞-间充质细胞转分化(Epithelial-mesenchymal transition,EMT)的影响并探讨其可能机制。方法  用Apelin-13(10-8、10-7和10-6 mol/L)预处理HK-2 细胞30 min 后，用含D-葡萄糖(30 mmol/L)的培养基培养HK-2 细胞48 h。免疫荧光检测HK-2 细胞中间充质细胞的标志物α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达，透射电镜观察HK-2 细胞的超微结构，Western-Blot 检测上皮细胞的标志物E-钙粘蛋白(E-cadherin)、α-SMA 及自噬相关蛋白表达。结果 与对照组比较，高糖组的细胞呈现长梭形，细胞间隙明显增宽，E-cadherin 蛋白表达显著性下调(t=4.751，P=0.011)，而α-SMA 蛋白表达显著上调(t=3.846，P=0.016)，自噬体数量明显增多，Beclin-1、LC3-Ⅱ蛋白表达和LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值均显著增加(t1=5.271，t2=4.695，t3=6.753，P1=0.009，P2=0.012，P3= 0.002)，p62 表达显著降低(t=4.562，P=0.012)。与高糖组比较，Apelin-13(10-7和10-6 mol/L)+高糖与高糖组比较，明显抑制了细胞形态的变化，细胞形态大多数呈椭圆型，E-cadherin 蛋白表达显著上调(t1=3.495，t2=4.124，P1=0.019，P2=0.013)，而α-SMA 蛋白表达显著下调(t1=4.014，t2=4.283，P1=0.014，P2= 0.012)，自噬体数量明显增多，Beclin-1、LC3-Ⅱ蛋白表达和LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值均显著增加(t1=3.487，t2=4.059，t3=5.342，t4=4.271，t5=5.360，t6=5.851，P1=0.018，P2=0.014，P3=0.009，P4=0.011，P5=0.005，P6=0.004)，p62 表达显著降低(t1=4.342，t2=3.557，P1=0.012，P2=0.019)。结论Apelin-13 抑制了高糖诱导的肾小管EMT，其机制可能与Apelin-13诱导肾小管上皮细胞自噬有关。 计量指标

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常染色体显性遗传肾小管间质病中UMOD,REN,HNF1B基因筛查及功能研究 宫坤婧,王雅琴,夏敏,刘颖,陈育青 2017 (06):  413-419.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.013 摘要 ( 423 )   PDF(1306KB) ( 494 )   目的在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease, ADTKD)的队列中，进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B 的突变筛查，同时对新发现的UMOD 基因突变进行功能研究，建立ADTKD 的遗传诊断基本流程。方法根据KDIGO 指南纳入了44 例ADTKD 疑诊患者及家系，收集临床资料。首先使用一代测序的方法检测UMOD，REN，HNF1B 的致病点突变；然后应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)进行HNF1B 拷贝数变异检测。利用UMOD 野生型质定点突变的方法构建突变质粒，转染HEK293 细胞，Western Blot 方法检测成熟型尿调蛋白表达量的变化。结果44 例先证者中共检出11 例突变，10例位于UMOD 基因，1 例位于HNF1B 基因。UMOD 基因突变中，3 例为国际上尚未报导的新突变(p.Cys35Tyr,p.Asn38Ile p.Cys287Phe)。在该人群中，REN 基因点突变和HNF1B 基因的拷贝数变异均未检出。将44 例先证者分为UMOD 突变和未突变组，对比两组临床资料，但两组没有显著性差异。突变质粒转染HEK293 细胞表达的成熟型尿调蛋白明显减少(F=14.241，P＜0.001)。结论本研究中有25%的患者检测出基因突变，以UMOD 基因为主，且均为点突变，点突变是ADTKD 的主要致病原因。一代测序是检测该疾病直接有效的方法。临床表现不能作为疾病诊断的标准，应进行一系列的致病基因的监测，并通过初步的功能检测对突变的致病性进行验证。 计量指标

透析心理学

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幽默视频对维持性血液透析患者焦虑与抑郁的影响研究 郭青,朱华云 2017 (06):  420-422.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.014 摘要 ( 344 )   PDF(402KB) ( 482 )   目的探讨维持性血液透析患者通过观看幽默视频对其焦虑与抑郁的影响。方法选择69 名在维持性血液透析的患者，随机分为实验组和对照组，2 组患者都采用常规的血液透析护理，在此基础上实验组收看幽默视频，对照组则收看随机的电视节目，应用焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)和抑郁自评量表(self-rating depressiong scale,SDS)，分别在干预前后对干预效果进行评估。结果干预前实验组和对照组患者焦虑程度比较(χ2=0.358，P=0.859)，抑郁程度比较(χ2= 0.276，P=0.926)差异无统计学意义, 干预后实验组患者通过观看幽默视频，焦虑程度与对照组相比(χ2=9.687，P=0.012)，抑郁程度与对照组相比(χ2=10.509，P=0.010)差异有统计学意义。结论通过观看幽默视频，有助于改善维持性血液透析患者的焦虑和抑郁情绪。 计量指标

血管通路

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尿毒症患者导管相关性血流感染的危险因素分析 方帆,杜晓刚 2017 (06):  423-426.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.015 摘要 ( 410 )   PDF(396KB) ( 734 )   目的探索终末期肾脏病(end-stage renal disease,ESRD)患者发生导管相关性血流感染(catheter-related blood stream infection，CRBSI)的相关危险因素，以期为临床预防CRBSI 提供参考和意见。方法回顾性收集2013 年1 月～2014 年12 月重庆医科大学附属第一医院收治的343 例使用中心静脉导管透析的尿毒症患者的年龄、性别、置管类型、血清总蛋白、血清白蛋白、血红蛋白、是否合并糖尿病、是否合并其他部位感染等临床资料，按是否发生CRBSI 将其分为CRBSI 组(50 例)和非CRBSI 组(293 例)，并采用SPSS21.0 软件对相关数据进行分析，认为P＜0.05 有统计学意义。结果通过比较CRBSI 组和非CRBSI 组的相关临床资料，我们发现股静脉置管较颈内静脉置管更易发生CRBSI,(χ2=19.107，P＜0.001)；临时置管较长期置管更易发生CRBSI(χ2=8.009，P=0.005)；合并其他部位感染的尿毒 症患者较未合并其他部位感染者更易发生CRBSI(χ2=4.248，P=0.039)。CRBSI 组患者的年龄较非CRBSI组低(t=-2.123，P=0.034)；CRBSI 组患者血清白蛋白水平较非CRBSI 组低(t=-2.177，P=0.030);两组研究对象在性别、是否合并糖尿病、血清总蛋白水平、血红蛋白水平上差异没有统计学意义，统计量及P 值分别为(χ2=1.662，P=0.197)、(χ2=0.004，P=0.948)、(t=- 1.530，P=0.127)、(t=- 0.846，P=0.388)。结论CRBSI 是血液透析者常见的并发症。CRBSI 的发生可能与导管类型、血清白蛋白水平、是否合并其他部位感染有关。 计量指标

透析心理学

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超纯透析液在血液净化治疗中的应用 赵田,于洋,李英 2017 (06):  427-430.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.016 摘要 ( 342 )   PDF(588KB) ( 651 )   血液透析(hemodialysis,HD)患者透析时将血液暴露于大量的透析液中，透析液的纯度(尤其是微生物纯度)与透析患者的急慢性并发症的发生发展密切相关。随着科学技术的发展，微生物纯度较高的超纯透析液已经应用于临床。与标准透析液相比，超纯透析液可以改善患者的炎症状态、营养不良、红细胞生成素抵抗、透析相关淀粉样变(dialysis related amyloidosis，DRA)以及动脉粥样硬化等并发症，并进一步降低相关疾病的发病率及死亡率。 计量指标

血液净化中心管理

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维持性血液透析患者典型软组织钙化1例 何飞民,王琰,孙淑清,林曰勇,陈今,余毅 2017 (06):  431-432.  doi: 10.3969/j.issn.1671-4091.2017.06.017 摘要 ( 284 )   PDF(404KB) ( 329 )   计量指标